ReadyPlanet.com


นักวิจัยใช้จีโนไทป์ขนาดใหญ่และการจัดลำดับที่แปลกใหม่จาก UK Biobank เพื่อทำความเข้าใจผลกระทบที่คาดหวั


 การใช้ UK Biobank ซึ่งเป็นฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของผู้อยู่อาศัยในสหราชอาณาจักรที่ติดตามสุขภาพที่ร้ายแรงและสภาวะทางการแพทย์ของผู้ใหญ่เกือบครึ่งล้านคน นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้คนมากกว่า 402,000 คน นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่ตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไป 5 ชนิดที่ลดระดับ คอเลสเตอรอล  LDL จากนั้นจึงคำนวณคะแนนทางพันธุกรรมโดยพิจารณาจากผลกระทบที่ระบุก่อนหน้านี้ต่อ LDL คอเลสเตอรอล ข้อมูลการเข้ารหัสทางพันธุกรรมได้รับการตรวจสอบเพื่อระบุพาหะของการกลายพันธุ์ที่หายากในยีน HMGCR ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่สูญเสียหน้าที่ที่คาดการณ์ไว้ Ghouse กล่าวว่า "เมื่อเราเกิดการกลายพันธุ์ที่สูญเสียการทำงาน ยีนดังกล่าวจะมีโอกาสทำงานได้น้อยลง "ถ้ายีนนั้นไม่ทำงาน ร่างกายก็ไม่สามารถผลิตโปรตีนนั้น พูดง่ายๆ ก็คือ การกลายพันธุ์ที่สูญเสียหน้าที่ในยีน HMGCR เท่ากับการรับประทานยากลุ่มสแตติน" การศึกษาพบว่า: คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม HMGCR ระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อต้อกระจกและการผ่าตัดต้อกระจก การลดลงของคอเลสเตอรอล LDL ทุกๆ 38.7 มก./ดล. โดยคะแนนพันธุกรรมมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดต้อกระจกสูงขึ้น 14% และความเสี่ยงในการผ่าตัดต้อกระจกสูงขึ้น 25% ในบรรดา 169,172 ที่มีข้อมูลลำดับ HMGCR 32 (0.02%) มีหนึ่งใน 17 HMGCR ที่หายากที่ทำนายการกลายพันธุ์ที่สูญเสียการทำงาน เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่ใช่พาหะ พาหะของการกลายพันธุ์ที่หาได้ยากเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเกิดต้อกระจกมากกว่าสี่และครึ่ง และมีแนวโน้มที่จะได้รับการผ่าตัดต้อกระจกมากกว่าห้าเท่า Ghouse กล่าวว่าเขารู้สึกประหลาดใจกับขนาดของสมาคม "ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการวิเคราะห์ทั้งสองคือการกลายพันธุ์ที่สูญเสียการทำงานนั้นเป็นอันตรายมากกว่าตัวแปรทั่วไป หมายความว่าพวกมันเลียนแบบการเปลี่ยนแปลงที่มักเกิดจากยา" เขากล่าว "เราเชื่อว่าผลกระทบที่แท้จริงนั้นใกล้เคียงกับความสัมพันธ์ของการกลายพันธุ์ที่สูญเสียหน้าที่มากกว่าความสัมพันธ์ที่แปรปรวนทั่วไป เมื่อใช้ยาสแตติน คุณจะมีการยับยั้งโปรตีนนั้นเกือบสมบูรณ์ และเมื่อคุณมีการกลายพันธุ์ที่สูญเสียหน้าที่ คุณยังมีความสามารถในการผลิตโปรตีนนั้นลดลงอย่างมากอีกด้วย"



ผู้ตั้งกระทู้ A (joojoojoo-at-gmail-dot-com) :: วันที่ลงประกาศ 2023-03-02 18:28:23


แสดงความคิดเห็น
ความคิดเห็น *
ผู้แสดงความคิดเห็น  *
อีเมล 
ไม่ต้องการให้แสดงอีเมล



Copyright © 2010 All Rights Reserved.