โครโมโซมของมนุษย์ปกติประกอบด้วย DNA ประมาณ 2 เมตรที่จัดอยู่ในโครโมโซม 46 โครโมโซม: โครโมโซมออโตโซมที่คล้ายคลึงกัน 22 คู่ และชุดของ โครโมโซมผิดปกติ เพศที่ประนีประนอมกับโครโมโซม X สองตัวในเพศหญิงหรือโครโมโซม X และ Y ในเพศชาย พันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและพัฒนาการมาจากโครโมโซม