ทารกเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 46 แท่ง ทารกที่เป็น ดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมา 1 โครโมโซม คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการมีโครโมโซมเกินมาคือ "ไตรโซม" ดาวน์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า Trisomy 21 สำเนาพิเศษนี้เปลี่ยนแปลงวิธีการพัฒนาร่างกายและสมองของทารก ซึ่งอาจทำให้เกิดความท้าทายทั้งทางร่างกายและจิตใจสำหรับทารก